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眼遺傳病介紹

針對由于先天遺傳因素或者先天發育異常導致，具有遺傳傾向或者有家族聚集現象的常見遺傳疾病等開展診斷治療。如：先天性白內障、青光眼、先天性的視網膜、虹膜或者脈絡膜缺損、視網膜色素變性、視網膜母細胞瘤、病理性的近視、先天性的視神經病變、斜視、圓錐角膜。

專家團隊

云波

主任醫師

首都醫科大學

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韓崧

主任醫師

首都醫科大學

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劉敏娜

主治醫師

華北理工大學臨床醫學

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高郁瑋

副主任醫師、眼科學碩士

北京普祥眼科醫院院長

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甄靜

醫學碩士、副主任醫師

北京普祥中醫院院長、北京普祥眼科醫院院長

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李寧東

主任醫師

教授，醫學博士，博士研究生導師

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段安麗

知名專家主任醫師

教授，醫學博士，碩士研究生導師

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張舒心

主任醫師

一級主任醫師，教授

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患者常見問題

常見遺傳性眼病有哪些？

1.視網膜色素變性
2.視錐細胞或錐桿細胞營養不良
3.黃斑營養不良
4.Leber遺傳性視神經病變。
5.常染色體顯性遺傳性視神經萎縮
6.家族性滲出性玻璃體視網膜病變
7.斜視
8.先天性特發性眼球震顫
9.先天性小瞼裂綜合征
10.原發性先天性青光眼
11.先天性白內障
12.視網膜母細胞瘤
13.Leber先天黑矇
14.無脈絡膜癥
15.視網膜劈裂癥
遺傳性眼病的診斷方法有哪些？

遺傳性眼病的診斷包括常規診斷和特殊診斷。
■ 常規診斷指與一般眼科疾病相同的診斷方法。
■ 特殊診斷指利用遺傳學的方法，如基因診斷、家系分析等方法進行診斷，是確診的關鍵。
遺傳性眼病致病基因的檢測方法包括一代測序（Sanger測序）、實時熒光定量PCR（qPCR）、多重連接探針依賴的擴增技術（MLPA）、DNA微陣列、高通量測序（NGS）等。由于遺傳性眼病具有很強的臨床異質性，涉及多個基因，并且基因的突變類型多樣，臨床上需要根據實際情況選擇適合的檢測方法。

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